染色体微阵列分析在815例早孕期颈项透明层增厚胎儿中的应用

发布时间：2021-01-28 10:11

　　目的探讨颈项透明层（nuchal translucency,NT）增厚胎儿的遗传学病因及预后。方法收集产前超声提示NT增厚（≥ 3.0 mm）的胎儿815例,根据NT的厚度将其分为3.0～3.4 mm组、3.5～4.4 mm组、4.5～5.4 mm组、5.5～6.4 mm组以及≥ 6.5 mm组,又根据是否合并其他结构异常分为单纯NT增厚组和合并其他结构异常组。应用染色体微阵列（chromosomal microarray analysis,CMA）对其进行分析,并追踪妊娠的结局。结果 CMA检测共发现178例胎儿携带致病性CNVs,总体检出率为21.8%。其中染色体数目异常138例,占77.5%;微缺失/微重复综合征14例,占7.9%;其余26例（14.6%）携带非综合征性致病性CNVs。614例成功随访,排除CMA检测阳性以及结构异常后,不良妊娠结局者仅占2.7%。不同NT厚度组胎儿致病性CNVs检出率的差异具有统计学意义（χ2=107.329,P=0.000）;合并与未合并其他结构异常组致病性CNVs检出率的差异有统计学意义（χ2=7.722,P=0.005）;不同NT厚度组总体... 

【文章来源】：中华医学遗传学杂志. 2020,37(08)

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本文编号：3004811