中国汉族人白癜风易感位点的精细定位

发布时间：2023-04-29 03:00

　　〖白癜风连锁区域及其内易感基因的发现〗 白癜风(OMIM:#193200)是一种常见的色素脱失性皮肤疾病,全球人群患病率大约为0.5%,主要表现为皮肤、粘膜及毛发的黑素细胞选择性减少或消失导致的白斑、灰/白发,其病因和发病机制尚不明了。目前已有以下学说:自身免疫学说、遗传学说、黑素细胞自身破坏学说及生物化学学说等。而近年来,国内外大量研究表明遗传因素与白癜风发病密切相关,很可能是一种多基因遗传病,同时还发现其它各种学说均存在其遗传学基础。 目前已有文献报道白种人中的4个白癜风易感位点—17p13(SLEV1)、1p31(AIS1)、7q(AIS2)、8p(AIS3)。2005年,美国白癜风研究小组采取候选基因研究策略,对1p31(AIS1)易感区域内的9个候选基因进行了检测,结果发现FOXD3基因启动子区域的-639G/T与家族型白癜风相关;2007年,通过对17p13(SLEV1)位点的精细定位和基于SNP的相关性研究发现,17p13区域内存在与白癜风及/或其他自身免疫性疾病密切相关的易感基因NALP1,由于研究对象50%以上白癜风患者伴发其他自身免疫性疾病,影响严重,该重大发现以长...

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【学位级别】：博士

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中文摘要
英文摘要
1. 前言
    (1) 人类疾病与基因研究
    (2) 白癜风的遗传学证据
    (3) 参考文献
2. 研究背景与目的
    (1) 白癜风临床表现及分型
    (2) 白癜风的环境因素
    (3) 白癜风与遗传及自身免疫
    (4) 本研究思路
3. 材料与方法
    (1) 研究材料
        1) 实验样本
        2) 实验试剂和器材
        3) 数据分析系统
    (2) 研究方法
        1) 血液分离
        2) 基因组DNA 提取
        3) 多重PCR 反应
        4) 基因分型
        5) 数据处理
        6) 统计分析
4. 结果
    (1) 标记的信息含量
    (2) 连锁分析结果
        1) 染色体22912 区域的精细定位结果
        2) 染色体6p21-p22 区域的精细定位结果
        3) 染色体6923-925 区域的精细定位结果
        4) 染色体1p36 区域的精细定位结果
        5) 染色体14912-913 区域的精细定位结果
        6) 精细定位结果小结
5. 讨论
    (1) 白癜风的遗传因素
    (2) 精细定位结果分析
6. 结论
7. 参考文献
附录
    个人简历
    在学期间发表论文
致谢
课题综述
    SNP 与复杂疾病的基因研究
读博期间发表SCI 论文（第一作者）
    文章一：Br J Dermatol. 2005, 153(6):1213-5
    文章二：J Invest Dermatol. 2006, 126(2):300-4
    文章三：J Invest Dermatol. (offprint)



本文编号：3805027