Costello综合征HRAS基因突变研究

发布时间：2025-07-08 23:35

　　 目的:报告1例Costello综合征及其临床特点,确定其基因突变情况。方法:收集患者临床资料,抽取先证者及其家庭成员外周血,提取基因组DNA,对先证者DNA进行全外显子组测序,经数据过滤确定候选基因后进行Sanger测序验证。结果:先证者HRAS基因的2号外显子存在新发杂合突变c.34G>A,导致其编码的氨基酸发生错义突变(p.Gly12Ser),父母均不携带此突变。结论:患者确诊为Costello综合征,HRAS基因的c.34G>A杂合突变可能是导致患者出现临床症状的致病原因。

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【部分图文】：

图1 Costello综合征患儿面部、肛周及四肢末端皮损

本研究对患儿基因组DNA进行了全外显子组测序，平均测序深度为95.4%。经公共数据库过滤掉常见单核苷酸多态性突变后共得到659个具有致病意义的突变位点，其中不包含Olmsted综合征、肠病肢端皮炎或进行性对称性红斑角化等可引起掌跖角化及腔口周围角化表现的已知致病基因突变。经过分析....

图2 Costello综合征患儿及其父母HRAS基因Sanger测序图

Costello综合征是一种罕见的多系统异常综合征，常见临床表现为：特殊的头面部外观，生长及智力发育迟缓，心脏、皮肤和肌肉骨骼系统发育异常以及肿瘤易感性等。其中以头颅大、高额、内眦赘皮、眼距宽、鼻梁扁平、耳垂低、嘴大唇厚为表现的典型头面部特征为诊断本病的重要线索。本病在皮肤系统中....

本文编号：4056793