SNaPshot技术应用于西藏高原人群Duffy血型基因分型

发布时间：2025-05-20 03:18

　　 目的应用SNaPshot技术对Duffy血型进行基因型检测,对西藏高原人群Duffy血型的分布进行研究,为临床输血工作提供指导依据。方法采集725份西藏高原人群静脉血,提取DNA,进行引物合成与PCR扩增,再通过SNaPshot检测技术对Duffy血型第125位的SNP位点进行检测,计算遗传学相关参数,并与文献公布的各地区人群及千人基因组计划公布的非洲、东亚、欧洲、南亚、美国等人群和遗传基因组数据库公布的非洲、东亚、其他、美国以及犹太人的基因频率数据进行比较。结果 725份血液标本中Fy^a+b-、Fy^a-b+和Fy^a+b+的表型分别为629例（86.76%）、16例（2.21%）和80例（11.03%）,FY^a和FY^b的基因频率分别为92.28%和7.72%。与各人群基因频率相比,在国内各地区不同民族之间的血型等位基因频率没有明显差异,在亚洲人群中的差异不明显,但与非洲、欧洲、南亚、美国、犹太人相比有显著差异。结论西藏高原人群的Duffy血型分布与国内各地区人群分布一致,但与其...

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【文章目录】：
1 材料与方法
    1.1 标本采集
    1.2 试剂与仪器
    1.3 基因组DNA提取及浓度测定
    1.4 引物设计与合成
    1.5 PCR扩增反应
    1.6 SNaPshot微测序检验
    1.7 统计学分析
2 结果
    2.1 高原藏族人群Duffy血型基因型频率和等位基因频率分布
    2.2 Duffy血型等位基因频率与其他人群中的分布与比较
    2.3 Duffy血型等位基因频率与千人基因组计划中公布的人群比较
    2.4 Duffy血型等位基因频率与遗传基因组数据库中公布的人群比较
3 讨论



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