外显子测序探索结直肠侧向发育型肿瘤体细胞突变的研究

发布时间：2021-07-11 06:23

　　研究背景和目的结直肠侧向发育型肿瘤（laterally spreading tumor,LST）是直径大于lcm,生长方式为侧向生长而非垂直生长的表浅病变,其形态可以分为颗粒均一型、结节混合型、平坦隆起型、假凹陷型。研究显示,近年来LST的检出率有明显的上升趋势。LST是一种重要的癌前疾病,其高级别上皮内瘤变及粘膜下浸润率高达45%～79%,有潜在的癌变风险。由于缺少相应的细胞系,LST相关分子机制研究甚少,其发生发展机制仍不明确。结直肠癌的发生主要来源于腺瘤-癌途径,该过程包含了复杂的分子变化。基因作为遗传物质和蛋白质转录翻译的来源,其改变在肿瘤形成和发展过程中占据重要地位。研究证实体细胞突变可以导致蛋白质表达量或功能变化。研究肿瘤的体细胞突变是揭示其发生发展机制的重要一步。目前,基于二代测序技术的体细胞研究已经应用于大多数的肿瘤,揭示了大量的突变基因。研究者通过多种算法和模型对基因数据进行深入挖掘,寻找高频突变基因、肿瘤突变特征、突变通路、显著突变网络等,是理解肿瘤发生发展机制的有效手段之一。Luke B.Hesson等人曾对LST进行外显子测序研究,但其纳入样本主要为低级别瘤变样... 

【文章来源】：南方医科大学广东省

【文章页数】：71 页

【学位级别】：硕士

【部分图文】：

图１－５各例ＬＳＴ中９６中突变组合中的分布??Ｆｉｇｕｒｅ?１－５?Ｆｈｅ?ｍｕｔａｔｉｏｎ?ｓｐｅｃｔｒａ?ａｃｒｏｓｓ?９６?ｍｕｔａｔｉｏｎａｌ?ｃｈａｎｎｅｌｓ?ｏｆ?ｅａｃｈ??

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【参考文献】：
期刊论文
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本文编号：3277523