无创胎儿染色体非整倍体基因检测用于35岁以下孕妇产检的价值分析

发布时间：2025-05-13 02:43

　　 目的探讨无创胎儿染色体非整倍体基因检测(NIFTY)对35岁以下孕妇产检的应用价值。方法回顾2016年1月5日至2019年10月1日在丽水市妇幼保健院产检的980例<35岁孕妇的临床资料。所有孕妇均行血清学产前筛查,提示胎儿染色体三体高风险的行NIFTY,NIFTY高风险的再行羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析。以胎儿染色体核型分析为金标准,观察NIFTY与血清学产前筛查对胎儿染色体非整倍体异常疾病的应用价值。结果血清学产前筛查提示染色体三体高风险198例(20.20%),其中21-三体综合征(T21)高风险192例(19.59%),18-三体综合征(T18)高风险6例(0.61%)。NIFTY提示高风险12例,该12例胎儿染色体核型分析显示T21 9例,T18 2例,13-三体综合征(T13)1例。NIFTY对胎儿染色体非整倍体诊断的灵敏度和特异度均为100.00%,血清学产前筛查的灵敏度为75.00%,特异度为80.48%。结论对35岁以下孕妇应用NIFTY筛查胎儿染色体非整倍体安全有效,具有高灵敏度和特异度,值得临床推广应用。

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【文章目录】：
1 对象和方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 血清学产前筛查
        1.2.2 NIFTY
        1.2.3 胎儿染色体核型分析
2 结果
    2.1 血清学产前筛查
    2.2 NIFTY及羊膜腔穿刺术胎儿染色体核型分析
    2.3 血清学产前筛查对胎儿染色体非整倍体异常疾病的诊断价值
    2.4 NIFTY对胎儿染色体非整倍体异常疾病的诊断价值
3 讨论



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