亲子鉴定实验用于评估产前诊断中母体细胞污染的研究

发布时间：2025-07-03 05:40

　　 目的探讨亲子鉴定实验在产前诊断母体细胞污染(MCC)评估中的临床应用价值。方法选取2005-2019年来该院行产前诊断的134个单基因遗传病高风险家系的137例孕妇。于超声监视下行羊膜穿刺术,抽取羊水,提取羊水细胞基因组DNA。对羊水细胞基因组DNA、胎儿父母亲基因组DNA作亲子鉴定实验。采用多重荧光PCR技术扩增基因组DNA的15个短串联重复序列(STR)位点。根据分型结果判断是否存在MCC,以及MCC的程度。结果亲子鉴定实验结果显示,男性胎儿76例,女性胎儿61例,均未发现MCC;其中证实先证者为新发突变4例,占高风险家系的3.0%。所检测的胎儿特定遗传病基因型异常的有35例,占25.6%(35/137);回访121例,出生(引产)后的检查结果与产前诊断结果完全一致。结论基于多重荧光PCR技术的亲子鉴定实验可提示母体细胞对羊水细胞基因组DNA污染程度,确定胎儿的独立个体身份和性别,对提高产前诊断的准确性有重要意义。

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【部分图文】：

图1 亲子鉴定实验检测不同梯度浓度MCC

参照法医个体识别和混合标本鉴别的方法，以荧光吸收峰表示每一基因座的等位基因，单一样品，纯合子基因座仅有一个峰，杂合子有2个峰。混合样品，会出现复杂的STR图谱。不同比例混合的样品会出现峰高不平衡现象且组分的比例越悬殊，峰高差异越显著。对24个二组分混合样品进行分析，结果显示，在6....

图2 亲子鉴定实验检测40.0%MCC的结果

根据峰出现数目分析，因胎儿有一个基因型来自母亲，另一个来自父亲，如果羊水中存在MCC，母亲和胎儿之间共有的等位基因对MCC判定来说是毫无意义的。当几个基因座存在3个峰型，即母亲独有等位基因（污染等位基因）出现在羊水DNA中，即可判断为存在MCC，根据母亲独有基因型峰高/胎儿独有基....

图3 产前标本基因诊断质量评估流程

本研究共检测137例产前诊断病例，其中常染色体隐性遗传病例84例，占大部分；其次为X-连锁遗传和显性遗传病例分别为37例和16例。通过应用亲子鉴定技术检测产前诊断标本的MCC污染，所检测的异常胎儿基因型有35例，占25.6%，受检夫妇均选择终止妊娠，其中仅31例接受引产后留脐带血....

本文编号：4055856