精神神经内分泌相关障碍的高通量遗传学研究

发布时间：2025-05-28 04:04

　　精神障碍和躯体疾病之间存在着复杂的相互影响,其作用机制可能与神经-内分泌-免疫相关,本文聚焦精神分裂症、重性抑郁障碍、原发性痛经以及库欣病等精神神经内分泌相关障碍,从候选基因、全外显子组、全基因组等不同的策略展开相关研究。汉族人群中SP4基因与精神分裂症和重性抑郁障碍的遗传易感性分析精神分裂症与重性抑郁障碍等精神障碍可能由多个易感基因引起,但单个易感基因对增加疾病的风险影响较小。鉴定与精神分裂症和重性抑郁障碍相关的遗传变异位点是理解这些障碍的病理生理学机制的关键步骤之一。为了探讨SP4基因是否在中国汉族人群的精神分裂症或重性抑郁障碍中起到作用。我们聚焦于SP4基因的9个SNP位点,在1,235名精神分裂症患者,1,045名重性抑郁障碍患者和1,235名来自汉族人群的健康对照中进行病例对照研究。结果发现rs40245的等位基因和基因型频率分布与精神分裂症显著相关(P_allele=5.00×10^-4,Bonferroni校正后P_allele=4.00×10^-3;Pgenotype=2.30×10^...

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图1-1单核苷酸多态性Figure1-1Singlenucleotidepolymorphism

图1-1单核苷酸多态性Figure1-1Singlenucleotidepolymorphism个体在相同染色体区域内的DNA片段，两个

图1-2拷贝数变异示意图

图1-2拷贝数变异示意图Figure1-2Illustrationofcopynumbervariation的染色体片段，右边图为有拷贝数增加的染色体片，蓝色标记的区域处为增加或缺失的片段。

图1-3单倍型示意图

图1-3单倍型示意图Figure1-3Illustrationofhaplotypes单倍型为同一条染色单体上紧密相连的遗传位点，通常同时遗传给后代。（图片源自

图1-6统计效能的示意图

大学博士学位论文精神神经内分泌相关障碍的高通量遗进行验证是明确研究结果可靠性的途径。假设检验中II类错误发生的概率用假阴性（β）来表示，统计效能（s为1-β，数值越大则发生II类错误的可能性就越小。以下这些因效能：1）效应值，效应值越大，差异越大，统计效能也越大；2）....

本文编号：4048048