OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变174例的临床表型分析

发布时间：2025-07-02 05:48

　　 目的探讨OSMR基因突变与原发性皮肤淀粉样变（PCA）临床表型的相关性。方法收集174例PCA患者和52例正常对照组的外周血进行OSMR基因11～15号外显子的一代测序,并对其临床资料进行统计、分析。结果 174例PCA患者中,35.63%的患者有家族史,64.37%的患者无家族史,平均发病年龄为（31±12.69）岁,20～29岁为其发病的高峰年龄段（31.03%）;苔藓样皮肤淀粉样变（LA）(75/56)与斑状皮肤淀粉样变（MA）(16/27)中的男女比例差异有统计学意义(P=3.51×10^-2);LA患者较MA患者更易伴发瘙痒(P=1.60×10^-2);174例PCA患者中,36.78%有OSMR基因突变,其中OSMR基因p.Gly513Asp突变位点占总突变的84.38%,为高频突变位点;相对于无OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄（32.63±13.50）岁来说,有OSMR基因突变的PCA患者的发病年龄（28.58±10.90）岁更低(P=4.30×10^-2);对有OSMR基因突变（包括p.Gly513Asp...

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【部分图文】：

图1 部分PCA患者的家系图

家系图谱显示该病存在隐性遗传(图1)。OSMR基因突变的PCA患者的临床表现:苔藓型主要表现为小腿褐色米粒大小的丘疹,丘疹密集分布但不融合;斑状型表现为背部呈“波状纹”的色素沉着斑,部分可融合(图2)。图2PCA患者的临床特征

图2 PCA患者的临床特征

图1部分PCA患者的家系图2.2PCA患者的临床资料分析

图3 PCA患者中OSMR基因突变情况

174例PCA患者中,64例有OSMR基因的11或15外显子发生点突变,110例未发生此突变。64例OSMR基因突变的PCA患者中,有54例OSMR基因p.Gly513Asp位点突变,25例OSMR基因p.Gly513Asp位点纯合突变,29例OSMR基因p.Gly513Asp位....

本文编号：4055334