杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析

发布时间：2025-05-26 23:17

　　 目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月～2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538C>T、547 G>A)、SLC26A4基因(IVS7-2A>G、IVS15+5GA、2168 A>G、1229C>T、1174A>T、1975G>C、1226G>A)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555A>G、1494C>T)。结果 4842例新生儿中200例携带耳聋基因突变,总体阳性率为4.13%,其中GJB2基因突变58例,突变携带率为1.20%,SLC26A4基因突变98例,突变携带率为2.02%,12S rRNA基因19例,突变携带率为0.39%,GJB3基因突变31例,突变携带率为0.64%。200例耳聋基因突变携带者195例(97.50%)通过听力筛查。结...

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【文章目录】：
1 资料与方法
    1.1 一般资料
    1.2 方法
        1.2.1 DNA提取
        1.2.2 PCR导流杂交法
    1.3 听力筛查
    1.4 统计学方法
2 结果
    2.1 常见耳聋基因突变情况
    2.2 筛查GJB2基因3个位点
    2.3 筛查SLC26A4基因7个位点
    2.4 筛查12S r RNA基因2个位点
    2.5 筛查GJB3基因2个位点
3 讨论
    3.1 GJB2基因
    3.2 SLC26A4基因
    3.3 线粒体12S r RNA基因
    3.4 GJB3基因
    3.5 婚育指导



本文编号：4047132