新生儿慢性肉芽肿4例临床诊治体会

发布时间：2025-07-19 00:51

　　 目的了解新生儿慢性肉芽肿病的临床特点以提高对此病的认识,做到对此疾病的早诊断、早治疗而进一步提高患儿的长期预后。方法回顾性分析新生儿重症监护室确诊为新生儿慢性肉芽肿病4例患儿的相关临床资料,并进行文献复习。结果 4例患儿均为男性,平均发病年龄为(17±2)d,患儿均足月顺产或剖宫产娩出,出生体重>3.5 kg,产前无特殊病史,羊水、胎盘、脐带均正常。生后均给予接种卡介苗。局部卡瘢未见有化脓。否认既往反复感染病史。首发症状均为持续高热、咳嗽,呼吸困难,颜面部散在脓疱疹,治疗过程中患儿呼吸困难呈进行性加重。影像学检查提示肺内大小不等结节影,病变广泛而严重。实验室检查示:患儿血常规中白细胞计数及中性粒细胞比例明显升高,C反应蛋白、降钙素原升高。抗生素(美罗培南联合万古霉素)治疗5～7 d后患儿体温,咳嗽有所好转,但血常规及皮肤破溃均未见明显好转,复查肺部CT仍提示两肺机遇性感染存在,较前无明显改变。结合患儿实验室检查及临床表现考虑患儿可能存在免疫性疾病。立即完善呼吸爆发试验示:中性粒细胞占全部有核细胞50%左右,未见明显活化表现。同时送检患儿基因检查,结合患儿基因检测结果确诊为新生儿慢...

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图4 呼吸爆发试验(例2)

图3呼吸爆发试验(例1)2结果

图2 例2患儿胸片及肺部CT

图1例1患儿胸片及肺部CT1.2诊断

图1 例1患儿胸片及肺部CT

2016年1月至2017年1月在郑州大学附属儿童医院新生儿监护病房确诊4例CGD患儿。4例患儿均男性,为足月儿,2例剖宫产,2例顺产;孕产史、羊水、胎盘、脐带均未见异常。患儿起病日龄为12～21d,平均发病年龄为(17±2)d。患儿入院前平均病程为(4±2)d。追问患儿家族史,....

图3 呼吸爆发试验(例1)

在患儿家属知情同意,签订知情同意书后。采集患儿新鲜全血标本EDTA抗凝送至北京信诺百世检验所进行基因检测。提取患儿全基因组DNA,根据CYBB基因序列设计引物,采用PCR方法进行扩增。CYBB基因各外显子的PCR扩增产物用ABl3730xL测序仪测序,测序引物采用原PCR引物并进....

本文编号：4057714