CD157/BST1基因多态性与孤独症谱系障碍发生风险关系研究

发布时间：2025-05-19 23:22

　　 目的研究CD157/BST1基因rs4301112位点单核苷酸多态性(SNP)与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发生风险的关系。方法选取102例ASD患儿作为研究组,100名健康儿童为对照组,根据儿童孤独症评定量表(CARS)评分结果将ASD患儿分为轻中度组66例和重度组36例。采用Sanger测序法对受试儿童血液样本中CD157/BST1基因位点rs4301112进行测序,分析CD157/BST1基因位点rs4301112 SNP与ASD病情严重程度及发病风险的关系。结果研究组AA基因型分布频率低于对照组(P<0.05),AG基因型分布频率高于对照组(P<0.05);两组等位基因分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05)。显性模式下,两组基因型分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05)。ASD重度组AA基因型分布频率低于轻中度组(P<0.05),AG基因型分布频率高于轻中度组(P<0.05);轻中度组和重度组等位基因分布频率比较差异存在统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示AG+GG基因型是ASD发生的危险因素(P<...

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【文章目录】：
1 对象与方法
    1.1 对象
    1.2 方法
        1.2.1 儿童孤独症评定量表(Child Autism Rating Scale,CARS)评分及分组
        1.2.2 CD157/BST1基因位点rs4301112基因型检测
        1.2.3 统计学方法
2 结果
    2.1 CD157/BST1基因位点rs4301112基因型及等位基因分布频率
    2.2 CD157/BST1基因位点rs4301112隐性/显性基因型分布频率
    2.3 CD157/BST1基因位点rs4301112基因型分布与ASD严重程度关系
    2.4 CD157/BST1基因位点rs4301112多态性与ASD发生风险的关系
3 讨论



本文编号：4046480