LRP10基因与常染色体显性遗传帕金森病

发布时间：2025-06-26 06:01

　　目的:探究LRP10基因与中国帕金森病患者的关系;系统性评估其他研究LRP10基因与帕金森病相关性的文献。方法:收集来自205个家系共246例帕金森病患者的临床资料,采集其外周血提取基因组DNA。应用聚合酶链反应及Sanger测序技术对205例先证者进行LRP10基因突变检测。结合gnomAD人群数据库和5项探究LRP10基因与帕金森病相关性的研究(包括本研究),利用Fisher精准检验对病例与对照人群进行负荷分析,以进一步探究LRP10基因的致病性。结果:本研究筛查发现3个新的候选致病突变c.32T>A (p.L11H)、c.1184G>A (p.R395H)和c.1333G>A (p.A445T)。结合其他已报道的LRP10基因与帕金森病相关性研究结果,Fisher精准检验发现人群中突变/染色体比例高于患者(p=1.049e-06;OR值,0.3182;95%置信区间,0.1689-0.5463)。结论:本研究队列的筛查结果为LRP10基因的致病性提供了一定的独立中心证据,但结合既往报道,负荷分析总体上并不支持LRP10基因是帕金森病的致病基因。因此,LRP10基因...

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