食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌高频突变基因谱比较

发布时间：2025-07-03 03:08

　　 目的通过对比分析食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌高频突变基因,确定3种肿瘤间主要变异基因。方法采用全基因组外显子测序方法对98例结肠腺癌检测分析,将结肠腺癌中的高频突变基因在109例食管鳞癌和112例贲门腺癌中进行靶向测序,确定食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌三者共同存在或者特异的基因改变。结果黏蛋白16(mucin16,MUC16)、丝聚蛋白(filaggrin,FLG)、SMAD家族4(SMAD family member 4,Smad4)和Ⅵ型胶原蛋白α3(collagen typeⅥalpha 3 chain,COL6A3)在食管鳞癌、贲门腺癌和结肠腺癌组织中均存在不同程度的突变,突变类型均以错义突变为主。其中,MUC16和COL6A3基因在3种肿瘤组织中的突变频率非常相似,MUC16基因突变率分别为21.1%、27.7%和18.4%,COL6A3基因突变率分别为4.6%、10.7%和10.2%。而SMAD4基因在食管鳞癌和贲门腺癌的突变频率低于结肠腺癌(0.9%vs 4.5%vs 14.3%,P<0.05),FLG基因在食管鳞癌中的突变频率高于贲门腺癌和结肠腺癌(22.9%vs...

【文章页数】：7 页

【部分图文】：

图1 98例结肠腺癌中MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突变图谱

SMAD4基因在结肠腺癌中的突变频率高于食管鳞癌和贲门腺癌，分别为14.3%、0.9%和4.5%，差异具有统计学意义（P<0.05）。FLG基因在食管鳞癌中的突变频率高于贲门腺癌和结肠腺癌，分别为22.9%、9.8%和6.1%，差异具有统计学意义（P<0.05）。图2109例食....

图2 109例食管鳞癌中MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突变图谱

图198例结肠腺癌中MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突变图谱2.4食管鳞癌和贲门腺癌患者MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突变与不同临床表型对比分析

图3 112例贲门腺癌中MUC16、FLG、SMAD4和COL6A3基因突变图谱

MUC16、FLG和COL6A3基因突变频率在食管鳞癌患者性别、年龄、高低发区、吸烟、饮酒、浸润程度和淋巴结转移等各临床表型方面比较，差异均无统计学意义（均P>0.05，表1）。SMAD4基因突变在T1期食管鳞癌患者中频率高于其他期别，差异具有统计学意义（P<0.05）。而贲门腺....

本文编号：4055671