LIPH基因突变致常染色体隐性遗传羊毛状发1例

发布时间：2025-05-29 05:31

　　 患者女,5岁,自幼头发生长缓慢,卷曲,稀疏。皮肤科情况:头发弥漫性稀疏、细软,致密卷曲缠绕。拉发试验阴性。眉毛及其他体毛正常。毛发镜检查示:头发细软,卷曲呈波浪状,散在黑点征。外显子组测序发现患者家系存在3号染色体LIPH基因突变,患者为c.742C>A (p.His248Asn)纯合突变,其父母为携带者。最终诊断为常染色体隐性遗传羊毛状发。

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1 临床资料
2 讨论



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