一遗传性全白甲家系基因突变分析

发布时间：2025-06-10 00:16

　　目的：在一个遗传性全白甲家系内进行基因筛查，选取γ晶状体蛋白基因—CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD作为候选基因，探讨以上四基因与此遗传性全白甲家系发病的相关性。 方法：收集一个遗传性全白甲家系，制备外周血白细胞基因组DNA，对CRYGA、CRYGB、CRYGC、CRYGD4个基因的全部外显子区域及邻近内含子区域进行选择性PCR扩增，其产物进行直接测序，根据测序结果分析此四个基因突变。 结果：在CRYGA、CRYGB、CRYGC和CRYGD基因外显子区域及邻近内含子区域内检测到5个变异位点。发现CRYGA基因的2466位碱基C＞A(rs2441351)，该碱基位于第2、3外显子之间内含子区域，未编码氨基酸；在CRYGB基因第2、3个外显子之间内含子区域3088位碱基T＞C(rs796288)；CRYGB第3个外显子上，发现第3322位碱基A＞C(rs796287)，此碱基突变导致第111位氨基酸密码子ATC→CTC，由异亮氨酸(Ile，I)转变为亮氨酸(Leu，L)；CRYGC基因未发现碱基突变；CRYGD基因第3个外显子上，发现257...

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【部分图文】：

图1-1双拇指甲反甲及合并皮脂腺雍肿

军医进修学院硕士学位论文1.研究背景本研究中，我们所使用的家系标本为2()()2年我科在门诊过程‘!，收集到的中国河北省一汉族家系。先证者为:招岁男性，出z仁时手足洲个指泊}川!均为自色，双手拇指指甲呈匙状，甲板无增厚(图1一l)，家族‘}，多人了J‘相似临床表现151。本遗传性....

图1一3趾甲全自甲

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图1一4完整家系图

军医进修学院硕士学位论文图1一3趾甲全自甲根据家系中全部成员的血缘关系，绘制家系图(图l一4)。因本家系第代中患病女性有两次婚史，故可将家系认为分为两部分，其中较小家系因随访困难等原因未能留取全部成员血液标本，我们仅对其内较大家系留取了血液标本并进行分析研究(图l一5)。该家系共....

图2一1CRYGA基因结构示意图

设计引物中使用的CRYGA(GeneID:1418)、CRYGB(GeneID:1419)、CRYGC(GeneID:1420)、CRYGD(GeneID:1421)基因组DNA序列及外显子序列从http://www.nebi.nlm.nih.gov/网站上获得(结构示意图分别见....

本文编号：4050027