脑腱黄瘤病一家系的临床特征及影像学与遗传突变研究

发布时间：2025-06-06 00:38

　　目的：系统性分析我院新诊断的一例脑腱黄瘤病患者临床特征、影像学、病理、干预治疗效果及家系CYP27A1基因突变情况。方法：收集脑腱黄瘤病一家系的6位成员的病史资料，绘制家系图，对家系成员行体格检查及血脂检测；对先证者展开全面且具有鉴别诊断意义的临床生化检测及影像学检查，补充病理资料，国内外率先给予CTX患者全身PET-CT检查明确躯体及脑部异常代谢病灶；熊去氧胆酸及阿托伐他汀治疗前后监测先证者血脂水平，采用MoCA、MMSE等神经心理量表评估疗效；采集先证者家系六位成员静脉外周血，提取DNA，PCR扩增后对CYP27A1的九个外显子及外显子附近200-300bq内含子进行测序。 结果：先证者母亲有白内障和睑黄瘤病史，先证者儿子有痫性发作病史。先证者具有典型的双侧跟腱黄色瘤，神经精神症状，锥体束征和其他系统受累的影像学证据。CTX先证者、先证者母亲及儿子均具有血脂异常；先证者除血脂外常规生化检测结果大致正常，血乳酸水平正常，EEG轻度异常，右侧大脑半球SEP异常，存在骨质疏松，这与国外文献报道的CTX临床特征相一致。先证者MRFLAIR和T2加权像显示双侧内囊后肢、背侧丘脑-大脑脚-小...

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【学位级别】：硕士

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前言
第一章 脑腱黄瘤病患者及其直系亲属的临床特征
    1. 研究对象
    2. 研究方法
        2.1 病史的采集
        2.2 搜集先证者既往住院治疗原始资料
        2.3 家系成员血脂水平初筛
        2.4 完善临床生化检测、神经电生理及PET-CT等影像学检查
        2.5 量表及诊断标准的制定
        2.6 先证者治疗前后行神经心理评估
    3. 研究结果
        3.1 先证者家庭成员基本信息调查情况
        3.2 先证者病情发展、诊疗过程及体格检查
        3.3 先证者及其家庭成员血脂基本情况筛查
        3.4 先证者入院后常规临床生化检测结果
        3.5 先证者内脏彩超、EEG、骨密度、EP、NCV检查结果
        3.6 先证者头颅MRI、MRA检查结果
        3.7 先证者PET-CT检查结果
        3.7 先证者双侧跟腱部位肿块病理结果
        3.8 先证者降脂及熊去氧胆酸治疗前后神经心理学评估结果
    4. 讨论
第二章 检测脑腱黄瘤病家系六位成员的CYP27A1基因突变
    1. 研究对象及研究目的
    2. 主要实验仪器及耗材
    3. 主要实验试剂
    4. 研究方法
        4.1 血液的采集
        4.2 目的基因DNA的提取
        4.3 提取的DNA的定量及浓度调整
        4.4 引物的设计
        4.5 扩增体系
        4.6 反应条件
        4.7 测序反应
        4.8 DNA序列的分析
        4.9 DNA序列变异的判断
    5 结果
    6. 讨论
参考文献
综述
    参考文献
附录
致谢



本文编号：4049521