30例遗传性运动感觉神经病临床、电生理、病理研究

发布时间：2025-07-06 23:31

　　目的：遗传性运动感觉神经病（hereditary motor and sensory neuropathy,HMSN），又称Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)、腓骨肌萎缩症（peronealmuscular atrophy, PMA），是一组遗传和临床具有高度异质性的周围神经病，约占全部遗传性周围神经病的90%，发病率约为10-30人/10万人，遗传方式包括：常染色体显性（autosomal dominant, AD）、常染色体隐性（autosomal recessive,AR）、X连锁（X-linked）遗传或散发。HMSN（CMT）基本临床表现为：对称性四肢远端肌无力、肌萎缩，缓慢进展加重，多无主观感觉异常。不同亚型患者可伴有如下临床表现之一或若干：智力低下、共济失调、眼肌麻痹、青光眼、白内障、视神经萎缩、听力下降、声带麻痹、呼吸、自主神经功能损害、肌张力低下、脊柱侧弯、关节畸形、锥体束受累等。 目前大多数HMSN患者的诊断、研究限于临床评估，且临床医生对本病的认识存在局限性，易造成误诊和漏诊。完整的HMSN诊断需要临床表现、遗传方式、电生理、腓肠...

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【学位级别】：硕士

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摘要
ABSTRACT
前言
材料与方法
结果
附图
附表
讨论
结论
参考文献
综述 遗传性运动感觉神经病的研究与诊断进展
    参考文献
致谢
个人简历



本文编号：4056138