玉溪地区女性BRCA1/2基因突变情况研究

发布时间：2025-07-18 23:53

　　[目的]本次研究旨在通过二代测序技术（Next Generation Sequencing,NGS）对中国云南省玉溪地区不同类型女性乳腺癌患者乳腺癌基因（Breast Cancer1/2,BRCA1/2）单核苷酸多态性（Single Nucleotide Polymorphism,SNP）位点突变情况进行筛查分析,筛选出该地区女性人群不同类型乳腺癌的可能致病性突变位点。[方法]选取云南省玉溪市人民医院乳腺外科确诊为乳腺癌的93例女性患者,年龄29-74岁,中位年龄47岁。采用临床上主要2种不同的乳腺癌分类方法对乳腺癌患者进行分类,一种按病理类型分成单纯浸润性乳腺癌（Simple invasive breast cancer）66 例和混合性乳腺癌（Mixed breast cancer）27 例,另一种按免疫组化染色不同分成三阴性乳腺癌（Triple negative breast cancer）12例和非三阴性乳腺癌（Non-triple negative breast cancer）81例。采用NGS技术测定样本的BRCA1/2基因的全部序列,分析BRCA1/2基因位点的突变频率、突...

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【学位级别】：硕士

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综述 乳腺癌易感基因研究进展
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本文编号：4057635